学科: 生殖医学

精子突变可遗传给后代，精子发生过程中驱动突变的正向选择会增加发育障碍风险。研究通过NanoSeq技术对81名24-75岁男性的精子测序发现，突变每年累积1.67个/单倍体基因组，鉴定出40个受正向选择的基因（31个新发现），多与儿童发育障碍或癌症相关。中年及以上男性的精子致病性突变风险增加2-3倍，约3-5%的精子携带致病突变，提示父亲年龄较大的儿童面临更高疾病风险。

标签: NanoSeq技术 发育障碍 父亲年龄效应 生殖系正向选择 精子突变

在雄性生殖细胞中，减数分裂特异的黏连蛋白RAD21L对三维基因组结构和基因表达具有关键调控作用。研究发现，缺失RAD21L会导致染色质结构紊乱、染色体间异常相互作用增加，并破坏“花束结构”和性染色体沉默，进而影响精子发生过程中的转录调控。

标签: RAD21L 三维基因组 减数分裂 性染色体失活 花束结构

美国加州大学戴维斯分校的尼尔·亨特团队在《自然》发表研究，揭示了染色体交叉形成过程中关键蛋白的作用机制。这一过程对精子和卵子正常分裂至关重要，出错可能导致不孕、流产或遗传病。

标签: 不孕症 双霍利迪连接体 同源重组 染色体交叉 遗传病