学科: 生殖医学

今年8月，日本生物伦理委员会支持利用干细胞衍生的精子和卵子培育胚胎，预计将获正式批准。该方法目前对人类细胞尚不可行，但未来实验室可对这些胚胎进行至多14天研究，有望增进对受精的理解、改善辅助生殖并支持遗传研究。

标签: 干细胞 生物伦理 胚胎 辅助生殖

研究发现，男性随年龄增长，精子中有害突变比例上升（30岁初约2%，70岁达4.5%），与后代遗传风险相关，这与睾丸内自然选择使特定突变更常见有关。

标签: 后代遗传风险 男性年龄 睾丸自然选择 精子有害突变

精子突变可遗传给后代，精子发生过程中驱动突变的正向选择会增加发育障碍风险。研究通过NanoSeq技术对81名24-75岁男性的精子测序发现，突变每年累积1.67个/单倍体基因组，鉴定出40个受正向选择的基因（31个新发现），多与儿童发育障碍或癌症相关。中年及以上男性的精子致病性突变风险增加2-3倍，约3-5%的精子携带致病突变，提示父亲年龄较大的儿童面临更高疾病风险。

标签: NanoSeq技术 发育障碍 父亲年龄效应 生殖系正向选择 精子突变

在雄性生殖细胞中，减数分裂特异的黏连蛋白RAD21L对三维基因组结构和基因表达具有关键调控作用。研究发现，缺失RAD21L会导致染色质结构紊乱、染色体间异常相互作用增加，并破坏“花束结构”和性染色体沉默，进而影响精子发生过程中的转录调控。

标签: RAD21L 三维基因组 减数分裂 性染色体失活 花束结构

美国加州大学戴维斯分校的尼尔·亨特团队在《自然》发表研究，揭示了染色体交叉形成过程中关键蛋白的作用机制。这一过程对精子和卵子正常分裂至关重要，出错可能导致不孕、流产或遗传病。

标签: 不孕症 双霍利迪连接体 同源重组 染色体交叉 遗传病