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精子基因测序揭示男性生殖细胞中存在大量有益突变

作者: aeks | 发布时间: 2025-10-15 11:10

学科: 生殖医学 生物信息学 生物学 遗传学

精子突变可遗传给后代,精子发生过程中驱动突变的正向选择会增加发育障碍风险。研究通过NanoSeq技术对81名24-75岁男性的精子测序发现,突变每年累积1.67个/单倍体基因组,鉴定出40个受正向选择的基因(31个新发现),多与儿童发育障碍或癌症相关。中年及以上男性的精子致病性突变风险增加2-3倍,约3-5%的精子携带致病突变,提示父亲年龄较大的儿童面临更高疾病风险。

标签: NanoSeq技术 发育障碍 父亲年龄效应 生殖系正向选择 精子突变