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作者: aeks | 发布时间: 2025-10-04 22:32
学科: 临床医学 基础医学 神经科学 遗传学
本研究发现一种由NAMPT基因错义突变（c.472G>C，p.P158A）引起的新型感觉运动性神经病变。该突变降低NAMPT酶活性，导致细胞能量代谢紊乱、线粒体功能障碍和氧化应激，最终引发神经退行性变。这是首个与NAMPT基因变异相关的遗传性神经系统疾病，命名为MINA综合征。
标签: NAD+代谢 NAMPT基因突变 感觉运动性神经病变
