标签: 21三体综合征

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与唐氏综合征心脏缺陷相关的关键基因

作者: aeks | 发布时间: 2025-10-24 00:30

学科: 临床医学 基础医学 心血管病学 遗传学

唐氏综合征(又称21三体综合征)先天性心脏病发病率高,近半数患儿出生即患病。该病因多一条21号染色体致基因剂量增加50%,但特定致病基因难寻,限制治疗发展。《自然》新研究发现,HMGN1基因剂量增加或与唐氏综合征高先天性心脏病发病率相关。

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