学科: 遗传学

郭等人在《自然》发表研究，基于单倍型方法揭示了大麦驯化的进化历史。

标签: 单倍型 大麦驯化

精子突变可遗传给后代，精子发生过程中驱动突变的正向选择会增加发育障碍风险。研究通过NanoSeq技术对81名24-75岁男性的精子测序发现，突变每年累积1.67个/单倍体基因组，鉴定出40个受正向选择的基因（31个新发现），多与儿童发育障碍或癌症相关。中年及以上男性的精子致病性突变风险增加2-3倍，约3-5%的精子携带致病突变，提示父亲年龄较大的儿童面临更高疾病风险。

标签: NanoSeq技术 发育障碍 父亲年龄效应 生殖系正向选择 精子突变

1907年“信天翁号”收集的朗姆酒浸泡鱼类标本，经DNA对比现代种群发现，菲律宾鱼类过去百年因捕捞和污染，遗传多样性下降4%-6%，削弱了其适应环境变化的能力。

标签: 朗姆酒浸泡鱼类标本 海洋环境变化 菲律宾 遗传多样性下降 鱼类适应

精原细胞中驱动克隆扩增（CES）的突变可传给下一代，增加新生突变率。研究通过分析大量 trio 和人群数据，发现23个功能缺失基因和17个功能获得基因可能是CES候选驱动基因。CES会大幅提高突变率，还可能导致疾病关联的假阳性。

标签: 候选驱动基因 新生突变 突变率 精原细胞克隆扩增

随着年龄增长，人体组织会被携带体细胞驱动突变的微小克隆占据。本研究开发新版NanoSeq测序技术（错误率极低），应用于双胞胎队列样本，发现口腔上皮46个基因受正向选择、超62000个驱动突变及必需基因负向选择，为早期癌变、癌症预防和衰老相关突变研究提供有力工具。

标签: 体细胞突变 克隆选择 口腔上皮 纳米测序技术 衰老

高温胁迫常导致植物雄蕊不育，限制作物产量。本研究发现，多倍体化驱动棉花GhRALF30L基因簇形成，该基因编码无序小肽，通过剂量依赖性方式调控雄性生殖器官耐热性。高温下，GhRALF30L与GhFERA1/GhCAPA1互作并促进其在细胞膜凝聚，激活热应激反应，增强棉花耐热性。

标签: GhRALF30L基因簇 多倍体化 棉花 耐热性

DNA复制时，复制体需移除包括转录机器在内的障碍。转录-复制冲突（TRCs）是基因组不稳定的重要来源。本文发现CUL3-KCTD10 E3连接酶能感知TRCs，通过泛素化RNA聚合酶因子TCEA2，促进转录复合物重塑，使复制体能通过转录活跃区域，维持基因组稳定。

标签: CUL3-KCTD10复合物 TCEA2泛素化 基因组稳定性 复制叉进展 转录-复制冲突

同源染色体配对是减数分裂成功的关键前提，但其分子机制尚不明确。研究发现，秀丽隐杆线虫中含DNA的相分离区室将核膜与染色体轴相连，可能通过DNA-DNA直接相互作用促进同源识别，其中配对中心蛋白HIM-8的不同结构域发挥关键作用。

标签: HIM-8蛋白 同源染色体配对 核膜 相分离区室 秀丽隐杆线虫

研究发现，秀丽隐杆线虫中一对胶质细胞的ClC阴离子通道CLH-1缺失可使这些细胞碱化，从而延长寿命、增强抗压能力并改善健康状态。这种保护作用依赖于DAF-16/FoxO转录因子，并可通过调节碳酸酐酶CAH-4来模拟或逆转。

标签: 寿命 氧化应激 细胞内pH 胶质细胞 自噬

法洛四联症（TOF）是最常见的严重先天性心脏病，其遗传原因尚不明确。本研究通过对131例非综合征型TOF患者进行测序分析，发现纤毛病相关基因的功能缺失变异显著增加，并呈现多基因遗传模式。小鼠模型验证显示这些变异可导致心脏畸形和纤毛功能障碍，影响心肌细胞中的Hedgehog信号通路及关键转录因子Gata4和Nkx2-5的表达。

标签: Hedgehog信号通路 多基因遗传 心脏发育 法洛四联症 纤毛病基因