首次发现：一个基因的突变与精神疾病有关

GRIN2A基因通过产生GluN2A蛋白来调节神经元之间的通讯。在功能最佳时，它能促进神经细胞间电信号的传递，并助力学习、记忆、语言和大脑发育等基本过程。

研究人员在《分子精神病学》发表的文章中表明，该基因突变会降低NMDA电受体的活性（这种受体有助于神经元通讯），从而增加患精神障碍的风险。

在121名研究对象中，85人携带GRIN2A基因变异，其中23人患上了精神疾病。这些结果显示，突变携带者的患病风险显著高于无变异者。此外，患者表现出的完全是精神症状，这在很大程度上排除了环境或情境因素的解释。

这一发现与精神障碍多基因起源的普遍共识相矛盾。此前，临床医生认为这些疾病源于包括遗传因素在内的多种因素的相互作用。该研究首次证明，单个基因突变可对精神障碍的发生发展产生决定性影响。

报告还引用了先前的研究，该研究使用氨基酸L-丝氨酸治疗由GRIN2A突变引起的NMDA受体功能缺陷。参与试验的四名精神分裂症患者表现出显著改善：幻觉消失、偏执症状缓解，接受治疗后行为也有所改善。

由于该试验是在主要研究之前进行的，作者澄清，目前尚不能将其视为确定的治疗方法。不过，他们指出，L-丝氨酸的疗效可通过随机、前瞻性、双盲临床试验得到证实。

精神分裂症仍是一大谜团

精神分裂症是一种表现为妄想、幻觉、思维和语言混乱、行为改变以及动力或快感缺失的精神疾病。据世界卫生组织（WHO）统计，全球约有2300万人受此疾病影响，占全球人口的0.29%。在成人中，这一比例升至0.43%，即每233人中就有1人患病。

专家们目前对其症状已有充分了解，并确定了其通常发病的年龄范围。有效的治疗方法已存在，且已确认多种风险因素，包括遗传、神经化学以及压力或药物使用等外部因素。

即便如此，科学界尚未找到单一病因，也未完全解释风险人群之间的差异。有些人会患病，而有些人不会，即使父母双方都被诊断出患有精神分裂症。目前也没有明确的预防发病的策略。