与唐氏综合征心脏缺陷相关的关键基因

唐氏综合征（又称21三体综合征）具有多种特征，其中先天性心脏病（CHD）的发病率很高——近一半的患儿出生时即患有先天性心脏病1。该综合征是由于遗传了一条额外的完整或部分人类21号染色体（HSA21），导致HSA21基因有三份拷贝，而非正常的两份。这种仅50%的基因剂量增加就足以引发唐氏综合征，但识别导致个体特征的特定基因或基因组合一直具有挑战性，这限制了科学家开发治疗方法的能力。在《自然》（Nature）杂志上，Ranade等人2发表了一项突破性的实验研究，该研究可能将高迁移率族核小体结合蛋白1（HMGN1）基因剂量的增加与唐氏综合征中高CHD发病率联系起来。