尼安德特人基因让部分现代人更高更壮

尼安德特人（约30万–4万年前生活于欧亚大陆）与现代智人（Homo sapiens）曾发生混血，因此今天许多非非洲人群体内保留了约1–4%的尼安德特人DNA。化石显示，尼安德特人拥有更宽的胸廓、更粗的骨骼和更强壮的肌肉。本研究首次揭示：其基因组中存在两个特有的生长激素受体（GHR）氨基酸变异，这可能是导致其强健体格的关键分子机制。研究人员通过高质量尼安德特人基因组比对确认了这两个变异；实验表明，携带该古老人类受体的小鼠细胞在5天内增殖率高出约39%；基于超110万人的生物银行大数据分析发现，携带该变异的现代人平均高约0.3厘米、肌肉质量多约0.25公斤；该变异在南亚人中携带率约20%、东亚人中约15%，欧洲人中仅约0.5%，撒哈拉以南非洲人中基本不存在。此外，该变异还与下颌升支变短、深覆咬合风险升高、牙根变短等面部骨骼特征相关。研究亮点在于将古基因组学、细胞功能实验与大规模人群健康数据三者结合，清晰展示了远古基因如何通过特定分子通路持续影响现代人的可测量性状。