科学家首次发现直接导致精神疾病的基因

莱比锡大学医学中心人类遗传学研究所所长、该研究主要作者约翰内斯·莱姆克教授表示：“我们目前的研究结果表明，GRIN2A是首个已知的可独立引发精神疾病的基因。这与迄今为止被认为的此类疾病的多基因成因有所不同。”

研究将GRIN2A基因变异与早发性精神症状相关联。在这项研究中，研究人员对121名携带GRIN2A基因变异的个体数据进行了统计分析。莱姆克教授说：“我们发现，该基因的某些变异不仅与精神分裂症有关，还与其他精神疾病相关。值得注意的是，在GRIN2A基因发生变异的情况下，这些疾病在儿童期或青少年期就已出现——这与更常见的成年期发病情况不同。”研究团队还强调了一个意外发现：尽管GRIN2A基因变异通常与癫痫或智力障碍相关，但有些参与者仅表现出精神症状。

GRIN2A基因通过影响神经细胞的电信号传导，帮助调节神经细胞的活跃度。在这项研究中，某些基因变异降低了NMDA受体的功能，而NMDA受体是参与脑细胞间通讯的关键组成部分。研究团队与海德堡医学院教授、海德堡大学医院儿科神经学家斯特芬·瑟贝博士合作，证实这种活性降低可能具有医学重要性。在早期治疗尝试中，患者在服用L-丝氨酸（一种能激活NMDA受体的膳食补充剂）后，其精神症状得到了明显改善。

约翰内斯·莱姆克教授和斯特芬·瑟贝教授在临床和研究领域已合作近15年，旨在更好地了解患有神经系统疾病的儿童中涉及大脑谷氨酸受体的疾病。在此期间，莱姆克教授建立了一个国际登记处，其中包含全球已知规模最大的GRIN2A患者群体，为这项研究发表的成果奠定了基础。