标签: 唐氏综合征

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科学家通过补充缺失分子,修复唐氏综合征大脑回路

作者: aeks | 发布时间: 2025-12-19 09:01

学科: 基础医学 生物医学工程

该研究在实验室小鼠中进行(非人体试验),暂未接近临床治疗阶段。但研究发现,给予多效生长因子可改善成年小鼠脑功能,其通过靶向星形胶质细胞发挥作用,相比需在孕期狭窄窗口期干预的早期策略更具潜力。

标签: 唐氏综合征 多效生长因子 大脑可塑性 星形胶质细胞 病毒载体

唐氏综合征导致心脏缺陷的新机制:一种蛋白质的“重编程”作用

作者: aeks | 发布时间: 2025-11-23 12:02

学科: 生物医学工程 生物学

唐氏综合征导致心脏缺陷的新机制:一种蛋白质的“重编程”作用

先天性心脏病是常见发育异常,唐氏综合征(21三体)患者约半数患病,尤其房室管缺陷风险高1000倍。研究发现21号染色体上的HMGN1基因是关键:其过量表达导致心肌细胞异常,减少一个拷贝可恢复心脏发育,为唐氏综合征心脏病提供新机制。

标签: HMGN1基因 先天性心脏病 唐氏综合征 房室管发育

与唐氏综合征心脏缺陷相关的关键基因

作者: aeks | 发布时间: 2025-10-24 00:30

学科: 临床医学 基础医学 心血管病学 遗传学

唐氏综合征(又称21三体综合征)先天性心脏病发病率高,近半数患儿出生即患病。该病因多一条21号染色体致基因剂量增加50%,但特定致病基因难寻,限制治疗发展。《自然》新研究发现,HMGN1基因剂量增加或与唐氏综合征高先天性心脏病发病率相关。

标签: 21三体综合征 HMGN1基因 唐氏综合征