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作者: aeks | 发布时间: 2025-11-23 12:02
学科: 生物医学工程 生物学
先天性心脏病是常见发育异常，唐氏综合征（21三体）患者约半数患病，尤其房室管缺陷风险高1000倍。研究发现21号染色体上的HMGN1基因是关键：其过量表达导致心肌细胞异常，减少一个拷贝可恢复心脏发育，为唐氏综合征心脏病提供新机制。
标签: HMGN1基因 先天性心脏病 唐氏综合征 房室管发育
作者: aeks | 发布时间: 2025-10-24 00:30
学科: 临床医学 基础医学 心血管病学 遗传学
唐氏综合征（又称21三体综合征）先天性心脏病发病率高，近半数患儿出生即患病。该病因多一条21号染色体致基因剂量增加50%，但特定致病基因难寻，限制治疗发展。《自然》新研究发现，HMGN1基因剂量增加或与唐氏综合征高先天性心脏病发病率相关。
标签: 21三体综合征 HMGN1基因 唐氏综合征
