标签: NAMPT突变

MINA综合征由NAMPT蛋白罕见突变引发，会损害向肌肉传递信号的运动神经元，导致细胞能量不足，出现肌肉无力、协调差等症状。研究人员通过患者细胞和小鼠模型确认病因，为治疗该罕见病及理解细胞能量问题致神经损伤提供了希望。

标签: MINA综合征 NAMPT突变 细胞能量代谢 罕见遗传病 运动神经元