标签: 非整倍体

非整倍体是人类妊娠丢失的主要原因，常源于女性减数分裂时的染色体分离错误。本研究分析139416个试管婴儿胚胎的植入前基因检测数据，发现非整倍体胚胎的交叉互换数量更少，并鉴定出减数分裂黏连蛋白SMC1B的常见单倍型与交叉互换数及母源减数分裂非整倍体显著相关，涉及非编码顺式调控机制。其他减数分裂相关基因（如C14orf39、CCNB1IP1、RNF212）也影响非整倍体风险，相关变异还与生殖衰老特征关联，揭示重组在遗传多样性和减数分裂保真度中的双重作用。

标签: SMC1B基因 交叉互换重组 减数分裂 生殖衰老 非整倍体