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本文发现，人类胚胎干细胞中8号染色体数目异常（多一条）能促进细胞向间充质谱系（如骨、软骨、肌肉等组织的前体细胞）分化，并增强间充质干细胞的增殖能力。这一现象解释了为何约70%的儿童间叶源性肿瘤——胚胎型横纹肌肉瘤中普遍存在8号染色体增多，也为癌症早期如何出现染色体异常提供了新线索。

标签: 8号染色体增多 细胞命运转变 胚胎型横纹肌肉瘤 间充质干细胞 非整倍体

一项发表在《自然》的研究指出，减数分裂基因的常见变异会影响人类的遗传重组过程和非整倍体的发生，有助于理解相关遗传机制。

标签: 人类 减数分裂基因 遗传重组 非整倍体

非整倍体是人类妊娠丢失的主要原因，常源于女性减数分裂时的染色体分离错误。本研究分析139416个试管婴儿胚胎的植入前基因检测数据，发现非整倍体胚胎的交叉互换数量更少，并鉴定出减数分裂黏连蛋白SMC1B的常见单倍型与交叉互换数及母源减数分裂非整倍体显著相关，涉及非编码顺式调控机制。其他减数分裂相关基因（如C14orf39、CCNB1IP1、RNF212）也影响非整倍体风险，相关变异还与生殖衰老特征关联，揭示重组在遗传多样性和减数分裂保真度中的双重作用。

标签: SMC1B基因 交叉互换重组 减数分裂 生殖衰老 非整倍体