标签: 心脏发育
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纤毛基因缺陷大幅增加法洛四联症风险
作者: aeks | 发布时间: 2025-10-12 09:59
法洛四联症（TOF）是最常见的严重先天性心脏病，其遗传原因尚不明确。本研究通过对131例非综合征型TOF患者进行测序分析，发现纤毛病相关基因的功能缺失变异显著增加，并呈现多基因遗传模式。小鼠模型验证显示这些变异可导致心脏畸形和纤毛功能障碍，影响心肌细胞中的Hedgehog信号通路及关键转录因子Gata4和Nkx2-5的表达。
标签: Hedgehog信号通路 多基因遗传 心脏发育 法洛四联症 纤毛病基因