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全球超3亿人受罕见病影响，但及时准确诊断仍是难题，患者常经历超5年的“诊断之旅”。DeepRare是基于大型语言模型的多智能体系统，整合40多种专业工具和最新知识，处理文本描述、标准化表型术语及基因检测结果，生成带透明推理的诊断假设。在9个数据集2919种疾病测试中表现优异，HPO任务Top-1召回率57.18%（领先23.79%），多模态测试达69.1%，专家对推理链认可度95.4%。

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