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作者: aeks | 发布时间: 2025-11-14 21:02
学科: 临床医学 基础医学 生物医学工程 计算机科学与技术
罕见病总体常见,全球约每20人就有1人受影响。近年基因测序等技术推动诊断进步,但超半数疑似患者仍缺乏基因诊断。GREGoR联盟研究数千例疑难病例,应用新兴基因组技术并全球共享数据,为罕见病基因组学提供基础资源。
标签: GREGoR联盟 基因组技术 基因诊断 数据共享 罕见病