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作者: aeks | 发布时间: 2025-11-07 09:05
学科: 临床医学 基础医学 生物学 神经病学
MINA综合征由NAMPT蛋白罕见突变引发,会损害向肌肉传递信号的运动神经元,导致细胞能量不足,出现肌肉无力、协调差等症状。研究人员通过患者细胞和小鼠模型确认病因,为治疗该罕见病及理解细胞能量问题致神经损伤提供了希望。
标签: MINA综合征 NAMPT突变 细胞能量代谢 罕见遗传病 运动神经元