标签: 结构变异

本研究构建了包含1116个中国人基因组的泛基因组图谱（1KCP），首次系统揭示了中国人群基因组中大量此前被忽略的复杂变异（如结构变异、串联重复序列等），并证明这些变异与疾病相关基因表达调控密切相关，为精准医疗和群体遗传学研究提供了全新资源。

标签: 中国人群 串联重复序列 泛基因组 结构变异 表达数量性状基因座

本文构建了高粱的泛基因组参考序列和多样性面板，揭示了其驯化基因SHATTERING1中复杂的结构变异，并发现干旱适应性等关键性状与基因流动、环境梯度密切相关。该研究为加速高粱育种及性状挖掘提供了新方法和资源。

标签: 干旱适应 泛基因组 结构变异 蜀黍氰苷 高粱

揭示自然种群中显著表型多样性的遗传基础仍是生物学的核心挑战。本研究基于1086株酿酒酵母天然分离株的近端粒到端粒基因组组装，构建了全面的基因组和表型资源。纳入结构变异和小插入缺失突变后，遗传力估计平均提高14.3%；结构变异比其他变异类型更常与性状相关且多效性更强。该研究阐明了不同遗传变异如何塑造表型多样性，为真核生物研究奠定基础。

标签: 泛基因组 结构变异 表型多样性 酿酒酵母

燕麦是富含膳食纤维的传统食物，因植物基奶替代品需求激增。本研究构建33个野生和栽培燕麦的染色体级基因组组装及基因表达图谱，揭示基因表达多样性、染色体结构变异（如7D倒位与早花、2A-2C交换与半矮秆突变）对育种的影响，其泛基因组将推动燕麦研究与改良。

标签: 基因表达 染色体倒位 泛基因组 燕麦 结构变异

目前尚不清楚CRISPR编辑结果在基因组中的差异，以及结构变异（SV）等不良事件是否可预测或预防。本研究对1875个经CRISPR-Cas9编辑的酵母克隆进行全基因组测序，发现非预期编辑（包括SV）富集于特定基因组区域，开发出预测模型SCORE，识别出占基因组4.8%的562个SV热点。增强供体修复策略可抑制中度风险区域的SV形成。将SCORE应用于合成酵母基因组Sc2.0，发现其SV景观因重复序列移除和loxP插入而改变。该研究提供了CRISPR编辑后SV热点的全基因组图谱及缓解工具。

标签: CRISPR编辑 合成基因组 结构变异 酵母基因组 预测模型