学科: 遗传学

斯克里普斯研究所和艾伦研究所团队获NIH资助，将开发首个内部感觉系统综合图谱，揭示脑-体通讯机制，助力多种疾病新疗法研发。

标签: NIH转化研究奖 内部感觉系统 感觉图谱 脑-体连接

这项研究发现了一种与耳聋相关的新基因突变（CPD基因），并找到可缓解该病症的治疗靶点。通过补充精氨酸或使用西地那非（伟哥），能改善患者细胞存活及果蝇的耳聋症状，对耳聋治疗意义重大。

标签: CPD基因突变 感音神经性听力损失 精氨酸 耳聋 西地那非

科学家曾认为细胞分裂时DNA复杂结构会重建，而MIT新研究发现，调控基因的小型3D DNA环在分裂期（有丝分裂）仍保持完整甚至增强，帮助细胞“记住”遗传互作，颠覆了分裂期是“空白状态”的旧认知。

标签: DNA环 基因组结构 基因调控 微区室 有丝分裂

研究通过多组学方法解析海马颗粒细胞的基因调控网络，发现动态基因调控密码：早期调控细胞形态发生，晚期调控突触组织和可塑性，并鉴定出Bcl6和Smad3分别调控突触结构成熟与抑制性突触传递。

标签: 基因调控网络

唐氏综合征（又称21三体综合征）先天性心脏病发病率高，近半数患儿出生即患病。该病因多一条21号染色体致基因剂量增加50%，但特定致病基因难寻，限制治疗发展。《自然》新研究发现，HMGN1基因剂量增加或与唐氏综合征高先天性心脏病发病率相关。

标签: 21三体综合征 HMGN1基因 唐氏综合征

钙是维持生理活动的必需矿物质。脊椎动物通过内分泌系统利用骨骼钙储备调节血钙，而无骨无脊椎动物的调节机制长期不明。本研究在果蝇中发现肽激素Capa，它能通过作用于马氏管钙储存区升高血钙，其功能类似脊椎动物的甲状旁腺激素，揭示了无脊椎动物全新的钙调节机制。

新研究发现，β淀粉样蛋白（Aβ）与凝血蛋白纤维蛋白原结合后会形成顽固凝块，引发血管炎症、突触丢失、血脑屏障渗漏等阿尔茨海默病早期症状，少量复合物即可致病，或为新治疗靶点。

标签: 治疗靶点 突触损伤 血脑屏障 阿尔茨海默病

研究人员通过基因工程改造出可经药物诱导月经的实验小鼠，其月经特征与人类有31%基因表达重叠。该模型有助于研究子宫内膜异位症等生殖疾病，探索月经机制，为相关治疗提供新工具。

标签: 基因工程月经小鼠 子宫内膜蜕膜化 月经机制 月经模型 生殖疾病研究

研究发现，男性随年龄增长，精子中有害突变比例上升（30岁初约2%，70岁达4.5%），与后代遗传风险相关，这与睾丸内自然选择使特定突变更常见有关。

标签: 后代遗传风险 男性年龄 睾丸自然选择 精子有害突变

劳拉·斯平尼在评论彼得·图钦的《全新世大转型》时指出，图钦认为1万年间生物进化不足以推动社会显著变化，故过去一万年社会变迁的机制应是文化性的。但同期人类有诸多基因变化，很可能已对社会产生影响。

标签: 文化机制 生物进化 社会 遗传学