学科: 遗传学

碱基编辑器（CRISPR衍生技术）可精准修改DNA序列。去年成功为患CPS1缺乏症的男婴KJ定制基因编辑疗法，使其康复。如今计划开展临床试验，以更快速度帮助更多罕见病儿童。

标签: CPS1缺乏症 临床试验 基因编辑疗法 碱基编辑 罕见病

一项针对1176种哺乳动物和鸟类的研究显示：雌性哺乳动物寿命平均比雄性长13%，雄性鸟类则长约5%。差异与交配策略、性染色体及环境有关，且深深植根于进化，难以消除。

标签: 交配策略 哺乳动物 进化因素 雌雄寿命差异 鸟类

发现与健康相关的基因变异需分析大量人群数据，但研究中基因祖先背景代表性长期失衡，使许多人无法受益。纳入未充分研究人群可提升发现疾病相关变异的能力，《自然》两篇文章展示了台湾精准医疗计划（50万参与者数据）的研究价值。

标签: 健康相关特征 台湾精准医疗计划 基因变异 基因祖先背景 未充分研究人群

占全球80%食糖产量的甘蔗起源于新几内亚。经过数千年人工选育，其口感、产量和易栽培性得到优化。如今研究人员通过梳理驯化史，发现了现代甘蔗品种一个神秘的野生祖先。

标签: 甘蔗 野生祖先 驯化

研究发现，改变秀丽隐杆线虫肠道酶基因fmo-2的表达会显著影响其行为。fmo-2表达降低时依赖色氨酸代谢产物血清素，过表达时则依赖喹啉酸。这表明肠道代谢可通过改变必需氨基酸传递饱腹和抑郁信号，提示在长寿干预中需考虑多效性影响。

标签: 秀丽隐杆线虫 肠道酶FMO-2 色氨酸代谢 行为调控 长寿干预

研究发现，秀丽隐杆线虫经多代重复缺氧暴露后会发生跨代适应，不再出现缺氧诱导的寿命延长和生育力下降等表型，H3K27me3修饰在此过程中起关键作用。

标签: H3K27三甲基化 PRC2复合体 秀丽隐杆线虫 缺氧 跨代适应

在表观遗传学研究中，解码DNA甲基化组以获取生物学见解至关重要。KnowYourCG（KYCG）是一种功能DNA甲基化分析框架，能直接在碱基水平筛查多种生物学和技术影响，解决各类甲基化数据集（如单细胞、5-羟甲基化）的数据稀疏问题，助力理解细胞分化、癌症起源等，并简化大规模分析。

标签: CpG位点 DNA甲基化组 KnowYourCG 数据稀疏性 表观遗传学分析

斯克里普斯研究所和艾伦研究所团队获NIH资助，将开发首个内部感觉系统综合图谱，揭示脑-体通讯机制，助力多种疾病新疗法研发。

标签: NIH转化研究奖 内部感觉系统 感觉图谱 脑-体连接

这项研究发现了一种与耳聋相关的新基因突变（CPD基因），并找到可缓解该病症的治疗靶点。通过补充精氨酸或使用西地那非（伟哥），能改善患者细胞存活及果蝇的耳聋症状，对耳聋治疗意义重大。

标签: CPD基因突变 感音神经性听力损失 精氨酸 耳聋 西地那非

科学家曾认为细胞分裂时DNA复杂结构会重建，而MIT新研究发现，调控基因的小型3D DNA环在分裂期（有丝分裂）仍保持完整甚至增强，帮助细胞“记住”遗传互作，颠覆了分裂期是“空白状态”的旧认知。

标签: DNA环 基因组结构 基因调控 微区室 有丝分裂