学科: 遗传学

发现与健康相关的基因变异需分析大量人群数据，但研究中基因祖先背景代表性长期失衡，使许多人无法受益。纳入未充分研究人群可提升发现疾病相关变异的能力，《自然》两篇文章展示了台湾精准医疗计划（50万参与者数据）的研究价值。

标签: 健康相关特征 台湾精准医疗计划 基因变异 基因祖先背景 未充分研究人群

占全球80%食糖产量的甘蔗起源于新几内亚。经过数千年人工选育，其口感、产量和易栽培性得到优化。如今研究人员通过梳理驯化史，发现了现代甘蔗品种一个神秘的野生祖先。

标签: 甘蔗 野生祖先 驯化

研究发现，改变秀丽隐杆线虫肠道酶基因fmo-2的表达会显著影响其行为。fmo-2表达降低时依赖色氨酸代谢产物血清素，过表达时则依赖喹啉酸。这表明肠道代谢可通过改变必需氨基酸传递饱腹和抑郁信号，提示在长寿干预中需考虑多效性影响。

标签: 秀丽隐杆线虫 肠道酶FMO-2 色氨酸代谢 行为调控 长寿干预

研究发现，秀丽隐杆线虫经多代重复缺氧暴露后会发生跨代适应，不再出现缺氧诱导的寿命延长和生育力下降等表型，H3K27me3修饰在此过程中起关键作用。

标签: H3K27三甲基化 PRC2复合体 秀丽隐杆线虫 缺氧 跨代适应

在表观遗传学研究中，解码DNA甲基化组以获取生物学见解至关重要。KnowYourCG（KYCG）是一种功能DNA甲基化分析框架，能直接在碱基水平筛查多种生物学和技术影响，解决各类甲基化数据集（如单细胞、5-羟甲基化）的数据稀疏问题，助力理解细胞分化、癌症起源等，并简化大规模分析。

标签: CpG位点 DNA甲基化组 KnowYourCG 数据稀疏性 表观遗传学分析

斯克里普斯研究所和艾伦研究所团队获NIH资助，将开发首个内部感觉系统综合图谱，揭示脑-体通讯机制，助力多种疾病新疗法研发。

标签: NIH转化研究奖 内部感觉系统 感觉图谱 脑-体连接

这项研究发现了一种与耳聋相关的新基因突变（CPD基因），并找到可缓解该病症的治疗靶点。通过补充精氨酸或使用西地那非（伟哥），能改善患者细胞存活及果蝇的耳聋症状，对耳聋治疗意义重大。

标签: CPD基因突变 感音神经性听力损失 精氨酸 耳聋 西地那非

科学家曾认为细胞分裂时DNA复杂结构会重建，而MIT新研究发现，调控基因的小型3D DNA环在分裂期（有丝分裂）仍保持完整甚至增强，帮助细胞“记住”遗传互作，颠覆了分裂期是“空白状态”的旧认知。

标签: DNA环 基因组结构 基因调控 微区室 有丝分裂

研究通过多组学方法解析海马颗粒细胞的基因调控网络，发现动态基因调控密码：早期调控细胞形态发生，晚期调控突触组织和可塑性，并鉴定出Bcl6和Smad3分别调控突触结构成熟与抑制性突触传递。

标签: 基因调控网络

唐氏综合征（又称21三体综合征）先天性心脏病发病率高，近半数患儿出生即患病。该病因多一条21号染色体致基因剂量增加50%，但特定致病基因难寻，限制治疗发展。《自然》新研究发现，HMGN1基因剂量增加或与唐氏综合征高先天性心脏病发病率相关。

标签: 21三体综合征 HMGN1基因 唐氏综合征