学科: 遗传学

非整倍体是人类妊娠丢失的主要原因，常源于女性减数分裂时的染色体分离错误。本研究分析139416个试管婴儿胚胎的植入前基因检测数据，发现非整倍体胚胎的交叉互换数量更少，并鉴定出减数分裂黏连蛋白SMC1B的常见单倍型与交叉互换数及母源减数分裂非整倍体显著相关，涉及非编码顺式调控机制。其他减数分裂相关基因（如C14orf39、CCNB1IP1、RNF212）也影响非整倍体风险，相关变异还与生殖衰老特征关联，揭示重组在遗传多样性和减数分裂保真度中的双重作用。

标签: SMC1B基因 交叉互换重组 减数分裂 生殖衰老 非整倍体

精神分裂症在黑人及非洲血统人群中发病率最高，虽有高度遗传基础，但此前研究因偏向欧洲人群，成果难以推广到非洲人群。本研究利用美国百万退伍军人计划数据，对非洲血统人群精神分裂症遗传学进行全面评估，发现超100个新相关区域，精确定位疾病相关基因，为理解该病遗传结构提供重要视角，具有全球意义。

标签: 基因座 百万退伍军人计划 精神分裂症 遗传学 非洲血统人群

异染色质可表观遗传，本研究发现一个泛素依赖的异染色质遗传调控枢纽（HRH），通过Raf1调控组蛋白H3K14泛素化，整合NMD和TOR等环境信号通路，促进异染色质传播，帮助细胞适应高温和抗真菌剂等环境压力。

标签: H3K14泛素化 Raf1蛋白 异染色质传播 泛素依赖调控枢纽 环境适应

美国西北大学科学家与4D核基因组计划合作，绘制出迄今最详细的人类基因组3D组织及随时间变化图谱，有助于理解基因活动，加速发现致病突变，揭示遗传性疾病机制。

标签: 基因组折叠 基因调控 致病突变

本文（Ota等人，《自然》，2025）通过因果建模探究基因调控因子如何影响基因程序进而作用于生物性状，揭示性状背后的遗传机制，帮助大众理解基因对生物特征的作用路径。

标签: 因果建模 基因效应 基因组学 性状 遗传学

神户大学植物学家末次健司研究了非光合寄生植物蛇菰，发现其质体基因组极度缩减（源于共同祖先）且无性繁殖多次演化，有助于理解此类植物如何生存。

标签: 寄生植物 无性繁殖 蛇菰 质体基因组 非光合植物

对28名古代南部非洲人的全基因组测序显示，1400年前的个体基因组成超出了现代人类（包括科伊-桑人）的遗传变异范围，拥有大量独特的智人特异性变异，这些变异与肾脏功能和紫外线防护相关基因富集，为理解智人进化和人类基因组变异提供了关键依据。

标签: 古代南部非洲基因组 智人特异性变异 种群演化 遗传多样性

CTCF是染色质组织的关键因子，其与RNA的相互作用对维持细胞特异性染色质环至关重要。研究发现，CTCF的ZF1区域通过结合RNA，在胚胎干细胞向神经前体细胞分化中维持特定染色质环结构。缺失ZF1或截断相关RNA（如Podxl和Grb10）会破坏染色质环，导致神经发育基因表达异常，影响细胞特性。

标签: CTCF-RNA相互作用 染色质环 神经前体细胞 细胞分化 细胞特异性

一项国际研究发现，多数纯种犬和乡村犬携带狼DNA片段。这些狼基因影响犬的体型、性格，还可能增强嗅觉等生存能力，助力犬类进化。

标签: 基因流动 犬狼基因组 犬类性状 适应性基因

研究人员对4000多只大鼠的研究发现，肠道菌群不仅受个体自身基因影响，还受共同生活动物的基因影响。这揭示了基因效应可通过微生物在社交中传播，可能对人类健康研究产生重要启示。

标签: 基因-微生物关联 基因效应 大鼠研究 社交传播 肠道菌群