学科: 遗传学

企业家凯茜·铁的公司曼哈顿基因组学将研究人类胚胎基因组编辑方法，旨在预防遗传性疾病，此举引发争议。科学家担忧其安全性与伦理问题，认为技术尚不成熟。

标签: CRISPR技术 人类胚胎基因组编辑 基因编辑伦理 曼哈顿基因组学 碱基编辑

目前尚不清楚CRISPR编辑结果在基因组中的差异，以及结构变异（SV）等不良事件是否可预测或预防。本研究对1875个经CRISPR-Cas9编辑的酵母克隆进行全基因组测序，发现非预期编辑（包括SV）富集于特定基因组区域，开发出预测模型SCORE，识别出占基因组4.8%的562个SV热点。增强供体修复策略可抑制中度风险区域的SV形成。将SCORE应用于合成酵母基因组Sc2.0，发现其SV景观因重复序列移除和loxP插入而改变。该研究提供了CRISPR编辑后SV热点的全基因组图谱及缓解工具。

标签: CRISPR编辑 合成基因组 结构变异 酵母基因组 预测模型

缓步动物依靠损伤抑制蛋白Dsup在极端环境中存活。研究将Dsup基因导入秀丽隐杆线虫，发现其可增强线虫对X射线和氧化应激的耐受性，并显著延长寿命。这一作用与经典的DAF-2/DAF-16长寿通路及线粒体动力学无关，而是通过降低线粒体呼吸实现，为理解衰老和开发抗逆生物提供新思路。

标签: Dsup蛋白 秀丽隐杆线虫 线粒体呼吸 缓步动物

碱基编辑器（CRISPR衍生技术）可精准修改DNA序列。去年成功为患CPS1缺乏症的男婴KJ定制基因编辑疗法，使其康复。如今计划开展临床试验，以更快速度帮助更多罕见病儿童。

标签: CPS1缺乏症 临床试验 基因编辑疗法 碱基编辑 罕见病

一项针对1176种哺乳动物和鸟类的研究显示：雌性哺乳动物寿命平均比雄性长13%，雄性鸟类则长约5%。差异与交配策略、性染色体及环境有关，且深深植根于进化，难以消除。

标签: 交配策略 哺乳动物 进化因素 雌雄寿命差异 鸟类

发现与健康相关的基因变异需分析大量人群数据，但研究中基因祖先背景代表性长期失衡，使许多人无法受益。纳入未充分研究人群可提升发现疾病相关变异的能力，《自然》两篇文章展示了台湾精准医疗计划（50万参与者数据）的研究价值。

标签: 健康相关特征 台湾精准医疗计划 基因变异 基因祖先背景 未充分研究人群

占全球80%食糖产量的甘蔗起源于新几内亚。经过数千年人工选育，其口感、产量和易栽培性得到优化。如今研究人员通过梳理驯化史，发现了现代甘蔗品种一个神秘的野生祖先。

标签: 甘蔗 野生祖先 驯化

研究发现，改变秀丽隐杆线虫肠道酶基因fmo-2的表达会显著影响其行为。fmo-2表达降低时依赖色氨酸代谢产物血清素，过表达时则依赖喹啉酸。这表明肠道代谢可通过改变必需氨基酸传递饱腹和抑郁信号，提示在长寿干预中需考虑多效性影响。

标签: 秀丽隐杆线虫 肠道酶FMO-2 色氨酸代谢 行为调控 长寿干预

研究发现，秀丽隐杆线虫经多代重复缺氧暴露后会发生跨代适应，不再出现缺氧诱导的寿命延长和生育力下降等表型，H3K27me3修饰在此过程中起关键作用。

标签: H3K27三甲基化 PRC2复合体 秀丽隐杆线虫 缺氧 跨代适应

在表观遗传学研究中，解码DNA甲基化组以获取生物学见解至关重要。KnowYourCG（KYCG）是一种功能DNA甲基化分析框架，能直接在碱基水平筛查多种生物学和技术影响，解决各类甲基化数据集（如单细胞、5-羟甲基化）的数据稀疏问题，助力理解细胞分化、癌症起源等，并简化大规模分析。

标签: CpG位点 DNA甲基化组 KnowYourCG 数据稀疏性 表观遗传学分析