高粱“全基因组”参考图谱助力全球作物性状研究

本文介绍了一项针对高粱（Sorghum bicolor）的重大泛基因组研究。高粱是全球气候韧性最强、表型最丰富的主粮作物之一，广泛种植于非洲、亚洲和美洲的热带与温带地区，既用于粮食、饲料和生物能源，也承载着小农户生计。传统育种依赖单一参考基因组（如BTx623），但高粱品种间遗传差异极大——既有高度光周期敏感的本地农家种，也有经人工选育的光周期不敏感杂交种；既有单用途商业品种，也有多用途地方品种。这种高度异质性使得基于单一参考的分析常遗漏重要变异，限制了育种效率。

为此，研究团队构建了包含33个代表性基因组的高粱泛基因组参考序列（pangenome），大幅提升了基因组完整性：新版BTx623 V5组装仅含34个大片段（contig），比旧版V3（4783个）提升140倍；同时鉴定出325个大型结构变异（SVs）和26个超1兆碱基的大倒位。更重要的是，研究首次在驯化关键基因SHATTERING1（控制籽粒落粒性）中发现多个嵌套且深度分化的结构变异，有力支持高粱存在多中心独立驯化起源的假说。

研究还整合地理信息、气候数据与全基因组重测序数据（覆盖1984份种质），运用景观基因组学方法，揭示人类活动驱动的长距离基因流如何塑造了高粱的遗传镶嵌格局——例如，在埃塞俄比亚高原和萨赫勒西部等地，不同驯化单倍型发生二次接触，形成局部适应热点。进一步分析发现，干旱频发地区的种质更易共享有利等位基因，表现为更大范围的等位基因频率相似性与更高的有效迁移率；而干旱相关基因（如调控渗透胁迫响应、蜀黍氰苷dhurrin合成和木质素沉积的基因）在这些区域显著富集。

此外，研究聚焦蜀黍氰苷（dhurrin）这一兼具抗虫与抗旱功能的次生代谢物，发现其生物合成基因簇（BGC）存在四类主要单倍型，且高dhurrin含量单倍型显著富集于年降水量较低的地区，表明该基因簇是连接水分适应与生物胁迫防御的关键代谢枢纽。研究开发的k-mer标记分型法，能高效、精准地对复杂结构变异进行基因分型，绕过了传统短读长比对的局限，已成功应用于SHATTERING1和抗寄生植物独脚金（Striga）基因LGS1等位基因的鉴定。

综上，本研究不仅提供了迄今最全面的高粱泛基因组资源，更建立了一套将基因组多样性、环境适应性与田间农艺性状直接关联的分析框架。该框架可加速优良等位基因的发掘与利用，尤其适用于高粱这类遗传基础复杂、地方品种丰富的作物，也为小麦、水稻等其他主粮的泛基因组育种提供了可复制的范式。