雌鼠只需一次DNA微调，就能长出睾丸

这项发表在《自然·通讯》上的研究发现：在雌性小鼠（XX染色体）胚胎中，只要其DNA非编码区Enh13的两个拷贝都发生单字母突变，就会导致本该发育卵巢的胚胎反而长出阴茎样外生殖器和微小睾丸；而仅有一个拷贝突变的小鼠则仍正常发育为雌性。原来，Enh13这段不编码蛋白质的DNA，既可增强、也可抑制关键基因Sox9的表达——Sox9活跃会启动睾丸发育，受抑制则促进卵巢形成。因此，Enh13就像一个‘性别开关站’，调控着胚胎发育的‘雌雄之争’。研究者指出，这一机制不仅适用于小鼠，人类性发育也依赖相同区域；目前约一半性发育异常患者找不到致病基因，部分原因在于常规基因检测只关注编码蛋白的DNA片段，而忽略了Enh13这类非编码调控区。未来筛查该区域的微小变异，有望帮助更多患者明确病因。