大规模基因研究揭示精神疾病之间的隐秘关联

长期以来，精神科医生依赖诊断手册，将大多数心理健康问题视为彼此独立的疾病——例如，抑郁症被列为与焦虑症不同的疾病。但一项针对逾百万人的基因分析显示，许多精神疾病有着共同的生物学根源。

今日发表在《自然》杂志上的研究结果表明，看似不同的疾病患者往往共享许多与疾病相关的相同基因变异。该分析发现，14种主要精神疾病可聚类为五大类，每类都有一组共同的遗传风险因素。例如，神经发育类包括注意缺陷多动障碍和自闭症，而精神科手册将它们列为独立疾病。

该研究合著者、科罗拉多大学博尔德分校的精神遗传学家安德鲁·格罗青格表示，许多本应独立的疾病“最终重叠性大于差异性，这应给患者带来希望。当你给他们五个不同标签而非一个时，你能看到他们脸上的绝望。”

格罗青格称，团队的研究动机源于一个发现：被诊断出一种心理健康问题的人，极有可能被诊断出另一种。例如，先前研究显示，大多数被诊断为抑郁症的人也被诊断出广泛性焦虑障碍，反之亦然。

为探究这些关联是否有生物学解释，格罗青格及其同事汇总了逾百万精神疾病患者和数百万健康对照者的基因组数据。

研究人员发现，他们所研究的14种心理健康问题大致可分为五个不同类别，每类都有自己的基因特征。包括精神分裂症/双相情感障碍类；“内化”类（含抑郁症、焦虑症和创伤后应激障碍）；神经发育类；强迫类（含强迫症和厌食症）。最后一类包括物质使用障碍，如酒精使用障碍和尼古丁依赖。基因特征属于某一类别的人，患该类别中任何疾病的风险都会升高，其他遗传和环境触发因素也会影响风险。

随后，团队从已确定的类别反向研究，发现238个特定基因组区域与至少一个共享类别相关。例如，研究人员发现11号染色体上的一个区域会增加八种不同疾病的遗传风险，因为该区域编码与多巴胺信号相关的基因。