纤毛基因缺陷大幅增加法洛四联症风险
作者: aeks | 发布时间: 2025-10-12 09:59 | 更新时间: 2025-10-12 09:59
本研究通过分析131例非综合征型法洛四联症（TOF）患者的基因数据，发现纤毛病相关基因中的功能缺失变异显著增加了患病风险，并呈现出多基因共同作用的遗传模式。研究人员构建了携带这些变异的小鼠模型，成功重现了类似TOF的心脏畸形，并发现这些变异会破坏纤毛结构和功能，特别是在心肌细胞中干扰了Hedgehog信号通路，导致关键心脏发育基因Gata4和Nkx2-5的表达下调。该研究为理解TOF的发病机制提供了重要线索，支持多基因遗传在疾病发生中的作用。
标签: Hedgehog信号通路 多基因遗传 心脏发育 法洛四联症 纤毛病基因