青藏高原人群的基因重复序列揭示了人类如何适应高海拔环境

短串联重复序列（STRs）在不同物种中具有进化优势，但其在人类高原适应中的作用尚未得到充分研究。本研究对青藏高原及邻近地区7876个全基因组测序样本（包括3808个新测序的藏缅语族和汉族个体）中的110多万个STRs进行了分析。研究人员在编码区和非编码区等不同基因组功能背景下鉴定出超过57万个多态性STRs，发现藏缅语族群体存在独特的STR变异模式。值得注意的是，藏缅语族群体中差异显著的STRs主要位于高原适应相关基因内，且常与基因表达水平相关。此外，研究还识别出超过17000个与青藏高原环境条件密切相关的STRs。这些STRs通过调节蛋白质编码、微调顺式调控元件及调控生物学通路等多种方式，在多个水平上对基因进行调控。进一步研究发现，功能性和适应性STRs对人类表型多样性有重要贡献。总体而言，本研究提供了藏缅语族群体的基因组STR资源，并揭示了STRs在人类适应进化中的遗传作用。