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作者: aeks | 发布时间: 2026-04-09 21:01
学科: 临床医学 生物医学工程
本研究对102万人的基因组数据进行大规模分析，发现多种神经退行性疾病相关的短串联重复序列（STR）扩增在普通人群中比已知患病率更高；这些扩增在疾病确诊前就已导致脑体积缩小和神经丝轻链蛋白（NfL）升高，提示它们可作为早期预警生物标志物。
标签: 人群基因组学 生物标志物 短串联重复序列 神经退行性疾病 脑萎缩
作者: aeks | 发布时间: 2025-10-19 05:18
学科: 生态学 生物学 统计学 遗传学
短串联重复序列（STRs）在人类高原适应中的作用尚不明确。本研究分析了青藏高原及邻近地区7876个全基因组样本（含3808个新测序的藏缅语族和汉族个体）的110多万个STRs，发现藏缅语族群体特有的STR变异模式，部分变异与高原适应基因及环境相关，通过调控基因影响表型多样性，为人类适应进化提供了遗传见解。
标签: 短串联重复序列 藏缅语族 遗传变异 青藏高原 高原适应
