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一种与自闭症核心症状相关的X染色体长链非编码RNA(PTCHD1-AS)

作者: aeks | 发布时间: 2026-05-14 08:02

学科: 基础医学

本研究发现X染色体上的长链非编码RNA基因PTCHD1-AS与自闭症核心症状密切相关。通过对近万名自闭症患者和对照人群的全基因组测序分析,研究人员在27名男性自闭症患者中发现该基因的微缺失;小鼠实验进一步证实,敲除该基因会导致典型自闭症样行为(如社交障碍、重复刻板行为),但不影响学习记忆和运动功能,提示其特异性作用于自闭症的核心社会行为缺陷。

标签: PTCHD1-AS 突触可塑性 纹状体 自闭症谱系障碍 长链非编码RNA