标签: 自闭症谱系障碍

自闭症谱系障碍（ASD）由上百种不同基因突变引起，但本研究发现：尽管基因各异，这些突变在小鼠模型中均导致大脑发育早期的‘放射状胶质细胞’发育延迟，并在出生后早期共同影响神经元突触和离子通道功能，提示ASD存在共通的发育机制。

标签: 发育动态 性别差异 放射状胶质细胞 突触功能 自闭症谱系障碍

本研究发现，缺乏KDM5B去甲基化酶活性的小鼠会出现类似自闭症的行为（如发声减少、重复挖掘）和脑体积增大。其大脑中H3K4me3组蛋白修饰水平升高，导致NMDAR2D受体基因Grin2d异常高表达，进而增强神经信号传递。使用NMDA受体拮抗剂美金刚治疗，可改善幼鼠发声缺陷，提示该通路可能是干预相关神经发育障碍的新靶点。

标签: KDM5B NMDA受体 美金刚 自闭症谱系障碍 表观遗传调控

SHANK3基因突变会损害人和小鼠对气味‘好闻’或‘难闻’的判断能力，这种缺陷源于大脑中负责气味情绪编码的皮层杏仁核功能异常。研究发现，该区域神经元活动减弱、突触传递受损，而特异性恢复该区域SHANK3蛋白可修复气味偏好行为。

标签: SHANK3基因 嗅觉情绪编码 皮层杏仁核 突触功能 自闭症谱系障碍

本研究发现X染色体上的长链非编码RNA基因PTCHD1-AS与自闭症核心症状密切相关。通过对近万名自闭症患者和对照人群的全基因组测序分析，研究人员在27名男性自闭症患者中发现该基因的微缺失；小鼠实验进一步证实，敲除该基因会导致典型自闭症样行为（如社交障碍、重复刻板行为），但不影响学习记忆和运动功能，提示其特异性作用于自闭症的核心社会行为缺陷。

标签: PTCHD1-AS 突触可塑性 纹状体 自闭症谱系障碍 长链非编码RNA

自闭症患者常出现自伤行为（如撞头、咬手），严重时可致残甚至危及生命。本研究发现，对大脑中一个叫‘伏隔核’的关键区域进行微电流刺激，能显著减少小鼠和儿童的自伤行为。这种治疗不仅改变行为，还促使前额叶—边缘系统—纹状体这一神经环路发生结构性改善，为难治性自伤行为提供了新疗法。

标签: 伏隔核 前额叶-边缘系统-纹状体环路 深部脑刺激 自伤行为 自闭症谱系障碍

研究发现，一氧化氮会通过修饰TSC2蛋白导致其减少，进而过度激活mTOR通路，干扰神经元功能；阻断这一环节可恢复细胞平衡。该机制为自闭症谱系障碍（ASD）的生物学研究和未来精准治疗提供了新方向。

标签: S-亚硝基化 TSC2蛋白 mTOR通路 一氧化氮 自闭症谱系障碍

研究利用干细胞构建的大脑类器官发现，不同自闭症相关基因突变在发育过程中会收敛于共同的基因表达变化，为理解自闭症神经发育机制提供新见解。

标签: 皮质类器官 神经发育 自闭症谱系障碍 诱导多能干细胞 转录调控

社交机器人用于儿童自闭症治疗已探索20余年，但临床证据有限。本研究通过系统方法评估其疗效与有效性，开展两项随机临床试验：诊所12次双周治疗与常规疗法效果相当，但患者参与度显著提高；学校或家庭5次简单治疗也与标准疗法效果等同。这为社交机器人在自闭症治疗中的有益作用提供支持，并凸显便携经济方案的潜力。

标签: 有效性 机器人辅助治疗 疗效 社交机器人 自闭症谱系障碍

母亲孕期甲状腺激素失衡（尤其多孕期持续失衡）会增加子女患自闭症风险，规范治疗可降低风险，研究强调需定期监测并及时调整以维持激素正常。

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研究发现，与自闭症相关的基因在人类进化中快速演化，可能促进了语言能力和复杂思维的发展，但也增加了神经多样性。

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