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作者: aeks | 发布时间: 2026-02-27 00:04
学科: 生物医学工程 统计学
识别驱动复杂性状和疾病的因果变异及其机制是人类遗传学的核心问题。本研究利用大规模平行报告基因测定，在5种细胞类型中检测22万余个精细定位的变异，鉴定出1.3万余个调控变异，通过饱和突变探索其机制并发现调控上位性，为理解疾病风险的调控规则提供新见解。
标签: 因果变异 复杂性状 大规模平行报告基因测定 调控机制 饱和突变
作者: aeks | 发布时间: 2025-12-16 22:02
学科: 临床医学 基础医学 生物医学工程
一种新的基因组图谱绘制方法通过结合细胞实验与人群大数据，构建影响复杂性状或疾病的基因网络，助力理解遗传机制，为寻找新疗法靶点提供便利。
标签: SUPT5H基因 基因组图谱绘制 基因网络 复杂性状 红细胞性状