标签: 复杂性状

复杂性状通常由大量微效常见变异和少量大效罕见变异共同决定。本文发现，在74种数量性状的两端极端值人群中，遗传结构显著偏离常见的多基因模式，且这种偏离主要由大效罕见变异驱动，并受自然选择影响。这提示极端表型人群的遗传机制与普通人群不同。

标签: 复杂性状 多基因风险评分 罕见变异 自然选择 表型极端值

本研究利用1.5万多名古代西欧亚人DNA数据，首次系统检测出过去一万年间人类基因组中广泛存在的定向自然选择信号。研究发现，许多影响身体脂肪、精神分裂症风险和认知能力的基因，在农业革命后经历了强烈选择，这可能与人类生活方式巨变有关。

标签: 复杂性状 定向选择 自然选择 西欧亚人群

识别驱动复杂性状和疾病的因果变异及其机制是人类遗传学的核心问题。本研究利用大规模平行报告基因测定，在5种细胞类型中检测22万余个精细定位的变异，鉴定出1.3万余个调控变异，通过饱和突变探索其机制并发现调控上位性，为理解疾病风险的调控规则提供新见解。

标签: 因果变异 复杂性状 大规模平行报告基因测定 调控机制 饱和突变

一种新的基因组图谱绘制方法通过结合细胞实验与人群大数据，构建影响复杂性状或疾病的基因网络，助力理解遗传机制，为寻找新疗法靶点提供便利。

标签: SUPT5H基因 基因组图谱绘制 基因网络 复杂性状 红细胞性状