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作者: aeks | 发布时间: 2025-12-14 20:01
为研究弗里德赖希共济失调（FA）的成因与治疗，研究人员利用低氧作为工具，在秀丽隐杆线虫等模型中发现FDX2基因变异可恢复铁硫簇生成，平衡frataxin与FDX2或为FA治疗提供新方向。
作者: aeks | 发布时间: 2025-12-14 12:12
学科: 基础医学
Frataxin是铁硫簇合成的关键蛋白，其缺失导致弗里德赖希共济失调。研究在秀丽隐杆线虫中发现FDX2或NFS1基因的突变可绕过frataxin需求，通过恢复FDX2与frataxin的平衡促进铁硫簇合成，降低FDX2水平或为该疾病的潜在疗法。