标签: 神经微外显子

神经微外显子是脑中高度保守的短可变剪接片段，与自闭症密切相关。本研究通过大规模转录组和机器学习，发现众多新的神经特异微外显子，建立剪接调控代码，并预测自闭症患者中的罕见变异会扰乱其剪接，影响突触和脑功能。

标签: 可变剪接 基因变异 无义介导的mRNA降解 神经微外显子 自闭症谱系障碍