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作者: aeks | 发布时间: 2025-11-21 12:02
学科: 基础医学 生物医学工程 药学
全球已发现7000多种罕见病，共影响3亿人，但仅约5%有治疗方法。应对这一需求的高效策略是研发可治疗多种罕见病的疗法。许多疾病与基因变异相关，其中11%为“无义突变”，会导致蛋白质合成提前终止。Pierce等人在《自然》发表的一项治疗进展，原则上或可治疗多种由特定类型无义突变引发的疾病。
标签: 基因变异 无义突变 治疗方法 罕见病
作者: aeks | 发布时间: 2025-11-20 16:03
学科: 基础医学 生物医学工程 生物工程 药学
名为PERT的新型基因编辑工具可通过修复无义突变导致的截断蛋白质来纠正多种遗传疾病，或能降低疗法成本、加快研发，但仍需进一步测试。
标签: PERT 基因编辑 抑制性tRNA 无义突变
作者: aeks | 发布时间: 2025-11-20 06:12
学科: 临床医学 基础医学 生物医学工程 生物工程
碱基编辑和引导编辑等精准基因组编辑技术可纠正多数致病性基因变异，但需为每种突变开发新治疗剂。本研究提出PERT策略，通过引导编辑将内源性tRNA永久转化为优化的抑制性tRNA，以疾病无关方式拯救无义突变，在细胞模型和Hurler综合征小鼠中实现高效蛋白拯救且无毒性，为多种遗传病提供单一治疗方案。
标签: 基因组编辑 抑制性tRNA 无义突变 疾病无关性治疗
