标签: RB1半合子缺失

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乳腺癌耐药性的两大“帮凶”:基因重组修复缺陷与单倍剂量缺失

作者: aeks | 发布时间: 2026-03-05 08:03

学科: 临床医学 基础医学 肿瘤学 药学

本研究发现,携带BRCA2胚系致病突变的乳腺癌患者,因RB1基因先天性单拷贝缺失及持续存在的同源重组修复缺陷,极易在CDK4/6抑制剂治疗中快速产生RB1功能丧失突变,导致耐药和疗效差;而PARP抑制剂对此类患者效果更优,提示应优先使用。

标签: BRCA2胚系突变 CDK4/6抑制剂耐药 PARP抑制剂 RB1半合子缺失