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作者: aeks | 发布时间: 2026-02-27 00:04
学科: 生物医学工程 统计学
识别驱动复杂性状和疾病的因果变异及其机制是人类遗传学的核心问题。本研究利用大规模平行报告基因测定，在5种细胞类型中检测22万余个精细定位的变异，鉴定出1.3万余个调控变异，通过饱和突变探索其机制并发现调控上位性，为理解疾病风险的调控规则提供新见解。
标签: 因果变异 复杂性状 大规模平行报告基因测定 调控机制 饱和突变