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作者: aeks | 发布时间: 2026-04-18 14:01
学科: 临床医学 基础医学 生物医学工程
罕见病诊断常因基因检测结果不明确而受阻。本研究开发了STRIPE技术——一种靶向长读长RNA测序新方法，能精准识别致病基因变异及其对RNA剪接和表达的影响，已在88名患者中成功复现已知致病变异、发现新致病机制，并为5名此前无法确诊的患者明确了病因。
标签: STRIPE技术 剪接位点变异 单倍型分型 罕见病诊断 靶向长读长RNA测序