标签: 肿瘤突变负荷

乳腺癌仍是全球重大健康挑战。本研究分析1,364例临床注释乳腺癌的全基因组序列，发现新驱动基因、基因融合等致癌改变。拷贝数变异时间分析显示，基因组不稳定性在肿瘤确诊前数十年已出现。突变特征、同源重组缺陷、肿瘤突变负荷和肿瘤异质性等基因组特征与临床结局相关，有望作为CDK4/6抑制剂、HER2抑制剂等治疗的预测生物标志物，突显大规模临床注释全基因组测序对理解基因组改变影响患者预后的价值。

标签: 乳腺癌 全基因组测序 同源重组缺陷 基因组不稳定性 肿瘤突变负荷