标签: 基因组不稳定性

本文发现解旋酶（尤其是AQR基因）在癌症中常发生单拷贝缺失，导致基因组不稳定和DNA修复缺陷，从而促进肿瘤发生。这种‘半合子缺失’本身就是一种重要的致癌机制，提示AQR等解旋酶是潜在的癌症驱动基因。

标签: PARP抑制剂 半合子缺失 同源重组缺陷 基因组不稳定性 解旋酶

新研究发现，蛋白质TDP43能调控DNA错配修复基因。当它过多或过少时，反而会让修复系统‘过度工作’，损伤神经细胞、破坏基因稳定性，可能增加癌症风险。

标签: DNA错配修复 TDP43蛋白 基因组不稳定性 癌症 神经退行性疾病

乳腺癌仍是全球重大健康挑战。本研究分析1,364例临床注释乳腺癌的全基因组序列，发现新驱动基因、基因融合等致癌改变。拷贝数变异时间分析显示，基因组不稳定性在肿瘤确诊前数十年已出现。突变特征、同源重组缺陷、肿瘤突变负荷和肿瘤异质性等基因组特征与临床结局相关，有望作为CDK4/6抑制剂、HER2抑制剂等治疗的预测生物标志物，突显大规模临床注释全基因组测序对理解基因组改变影响患者预后的价值。

标签: 乳腺癌 全基因组测序 同源重组缺陷 基因组不稳定性 肿瘤突变负荷