学科: 遗传学

随着年龄增长，人体组织会被携带体细胞驱动突变的微小克隆占据。本研究开发新版NanoSeq测序技术（错误率极低），应用于双胞胎队列样本，发现口腔上皮46个基因受正向选择、超62000个驱动突变及必需基因负向选择，为早期癌变、癌症预防和衰老相关突变研究提供有力工具。

标签: 体细胞突变 克隆选择 口腔上皮 纳米测序技术 衰老

高温胁迫常导致植物雄蕊不育，限制作物产量。本研究发现，多倍体化驱动棉花GhRALF30L基因簇形成，该基因编码无序小肽，通过剂量依赖性方式调控雄性生殖器官耐热性。高温下，GhRALF30L与GhFERA1/GhCAPA1互作并促进其在细胞膜凝聚，激活热应激反应，增强棉花耐热性。

标签: GhRALF30L基因簇 多倍体化 棉花 耐热性

DNA复制时，复制体需移除包括转录机器在内的障碍。转录-复制冲突（TRCs）是基因组不稳定的重要来源。本文发现CUL3-KCTD10 E3连接酶能感知TRCs，通过泛素化RNA聚合酶因子TCEA2，促进转录复合物重塑，使复制体能通过转录活跃区域，维持基因组稳定。

标签: CUL3-KCTD10复合物 TCEA2泛素化 基因组稳定性 复制叉进展 转录-复制冲突

同源染色体配对是减数分裂成功的关键前提，但其分子机制尚不明确。研究发现，秀丽隐杆线虫中含DNA的相分离区室将核膜与染色体轴相连，可能通过DNA-DNA直接相互作用促进同源识别，其中配对中心蛋白HIM-8的不同结构域发挥关键作用。

标签: HIM-8蛋白 同源染色体配对 核膜 相分离区室 秀丽隐杆线虫

研究发现，秀丽隐杆线虫中一对胶质细胞的ClC阴离子通道CLH-1缺失可使这些细胞碱化，从而延长寿命、增强抗压能力并改善健康状态。这种保护作用依赖于DAF-16/FoxO转录因子，并可通过调节碳酸酐酶CAH-4来模拟或逆转。

标签: 寿命 氧化应激 细胞内pH 胶质细胞 自噬

法洛四联症（TOF）是最常见的严重先天性心脏病，其遗传原因尚不明确。本研究通过对131例非综合征型TOF患者进行测序分析，发现纤毛病相关基因的功能缺失变异显著增加，并呈现多基因遗传模式。小鼠模型验证显示这些变异可导致心脏畸形和纤毛功能障碍，影响心肌细胞中的Hedgehog信号通路及关键转录因子Gata4和Nkx2-5的表达。

标签: Hedgehog信号通路 多基因遗传 心脏发育 法洛四联症 纤毛病基因

高粱近期因全球蚜虫爆发而快速适应，实现了进化救援。研究发现，一种古老的非典型NLR基因家族RMES1通过激活保守的免疫网络来破坏蚜虫取食，其作用机制不依赖于传统的信号结构域，而是通过植物激素介导的防御转换实现。该基因家族在草类植物中具有高度保守的共线性，起源于古老的基因簇，通过基因生灭过程产生稀有变异，为作物的快速适应提供了关键遗传基础。

标签: NLR基因 泛基因组 蚜虫抗性 进化救援 高粱

这是首次通过基因活动与DNA调控机制的结合，明确抑郁症中受影响的特定脑细胞类型，为理解抑郁症的生物学基础提供了清晰图景。

标签: 基因活动 小胶质细胞 抑郁症 神经元 脑细胞

研究发现，海洋纤毛虫Euplotes vannus在体细胞发育过程中会消除约80%的生殖系基因组，其中包括大量转座子。一类由体细胞产生的30个核苷酸的小RNA能精准保护非转座子DNA不被清除。这些小RNA由染色体断裂位点启动的双向转录生成，并经Dicer样酶加工，揭示了小RNA在基因组稳定性中的重要作用。

标签: Dicer酶 基因组重排 小RNA 染色体断裂 转座子

全球自然保护界正就是否禁止将转基因生物释放到野外展开辩论，涉及合成生物学技术对物种保护的影响。

标签: IUCN 合成生物学 自然保护