学科: 遗传学

EMBL团队研发出能同时捕获单个细胞内基因组变异与RNA的新工具，精度和可扩展性优于以往技术，可助力将遗传变异与疾病结果关联，推动疾病研究。

标签: SDR-Seq 单细胞分析 基因组变异 疾病结果 非编码区域

哈萨克斯坦东部科肯遗址的2名新石器时代早期狩猎采集者（为二级亲属，基因谱不同）和19名中晚青铜时代游牧者的基因组研究显示，狩猎采集者基因受河流地理影响呈区域差异，游牧者与当地狩猎采集者有两种混合轨迹，揭示了欧亚大陆内部狩猎采集者的动态种群结构及遗传遗产。

标签: 古代基因组 欧亚大陆内部 游牧者 狩猎采集者 遗传遗产

6000年前的桦树皮焦油兼具口香糖和胶水功能。研究人员从中提取DNA发现：用于固定工具的焦油含男性DNA，修补陶器的含女性DNA，这或揭示史前人类的劳动分工、饮食及口腔健康状况。

标签: 劳动分工 古DNA 新石器时代 桦树皮焦油

郭等人在《自然》发表研究，基于单倍型方法揭示了大麦驯化的进化历史。

标签: 单倍型 大麦驯化

精子突变可遗传给后代，精子发生过程中驱动突变的正向选择会增加发育障碍风险。研究通过NanoSeq技术对81名24-75岁男性的精子测序发现，突变每年累积1.67个/单倍体基因组，鉴定出40个受正向选择的基因（31个新发现），多与儿童发育障碍或癌症相关。中年及以上男性的精子致病性突变风险增加2-3倍，约3-5%的精子携带致病突变，提示父亲年龄较大的儿童面临更高疾病风险。

标签: NanoSeq技术 发育障碍 父亲年龄效应 生殖系正向选择 精子突变

1907年“信天翁号”收集的朗姆酒浸泡鱼类标本，经DNA对比现代种群发现，菲律宾鱼类过去百年因捕捞和污染，遗传多样性下降4%-6%，削弱了其适应环境变化的能力。

标签: 朗姆酒浸泡鱼类标本 海洋环境变化 菲律宾 遗传多样性下降 鱼类适应

精原细胞中驱动克隆扩增（CES）的突变可传给下一代，增加新生突变率。研究通过分析大量 trio 和人群数据，发现23个功能缺失基因和17个功能获得基因可能是CES候选驱动基因。CES会大幅提高突变率，还可能导致疾病关联的假阳性。

标签: 候选驱动基因 新生突变 突变率 精原细胞克隆扩增

随着年龄增长，人体组织会被携带体细胞驱动突变的微小克隆占据。本研究开发新版NanoSeq测序技术（错误率极低），应用于双胞胎队列样本，发现口腔上皮46个基因受正向选择、超62000个驱动突变及必需基因负向选择，为早期癌变、癌症预防和衰老相关突变研究提供有力工具。

标签: 体细胞突变 克隆选择 口腔上皮 纳米测序技术 衰老

高温胁迫常导致植物雄蕊不育，限制作物产量。本研究发现，多倍体化驱动棉花GhRALF30L基因簇形成，该基因编码无序小肽，通过剂量依赖性方式调控雄性生殖器官耐热性。高温下，GhRALF30L与GhFERA1/GhCAPA1互作并促进其在细胞膜凝聚，激活热应激反应，增强棉花耐热性。

标签: GhRALF30L基因簇 多倍体化 棉花 耐热性

DNA复制时，复制体需移除包括转录机器在内的障碍。转录-复制冲突（TRCs）是基因组不稳定的重要来源。本文发现CUL3-KCTD10 E3连接酶能感知TRCs，通过泛素化RNA聚合酶因子TCEA2，促进转录复合物重塑，使复制体能通过转录活跃区域，维持基因组稳定。

标签: CUL3-KCTD10复合物 TCEA2泛素化 基因组稳定性 复制叉进展 转录-复制冲突