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本研究系统解析了332种此前功能未知的人类转录因子（TF）如何识别DNA特定序列，成功为其中177种TF确定了全新的DNA结合基序，大幅扩充了人类基因调控‘密码本’。这些新发现的结合位点多位于基因启动子区，且与基因表达水平密切相关，有助于理解基因如何被精准调控。

标签: DNA结合基序 启动子 基因调控 密码本计划 转录因子

本文构建了人类基因组中9200多万个增强子-基因调控互作图谱，覆盖369种细胞类型和组织。通过整合预测模型、染色质状态、三维基因组接触及大规模遗传扰动数据，该资源显著提升了非编码变异致病基因和细胞类型的精准定位能力，为理解基因调控与复杂疾病机制提供了大众易懂的实用工具。

标签: CRISPR筛选 ENCODE计划 基因调控 增强子 非编码变异

人类基因组中只有约2%的DNA能直接编码蛋白质，其余98%属于‘调控区’，像一本用陌生语言写成的操作手册。科学家正用高通量实验（MPRA）破译这套‘基因开关语言’，弄清哪些片段控制基因何时、何地开启或关闭，从而助力疾病研究、新药开发和合成生物学。

标签: MPRA 基因调控 增强子 非编码基因组

男性随着年龄增长，部分细胞会丢失Y染色体，这种现象很常见（60岁约40%，90岁达57%）。新研究发现，它不仅与心脏病、阿尔茨海默病、癌症和新冠重症风险升高有关，还可能缩短寿命。过去认为Y染色体‘可有可无’，现在证实它在免疫、心脏和基因调控中起重要作用。

标签: Y染色体丢失 基因调控 嵌合现象 男性健康 衰老相关疾病

哺乳动物大脑进化出更复杂的结构，尤其是新皮层——一种多层结构，包含多种兴奋性投射神经元（ExN）亚型。本研究发现，转录因子ZBTB18通过调控哺乳动物特有的一组基因开关（增强子），精准控制ExN亚型分化与长距离神经连接。若缺失ZBTB18，小鼠新皮层会退化为类似爬行类的简单结构，提示该机制是哺乳动物高级脑功能演化的关键。

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美国西北大学科学家与4D核基因组计划合作，绘制出迄今最详细的人类基因组3D组织及随时间变化图谱，有助于理解基因活动，加速发现致病突变，揭示遗传性疾病机制。

标签: 基因组折叠 基因调控 致病突变

研究发现，激素敏感性脂肪酶（HSL）除分解脂肪外，还能进入脂肪细胞核调控基因，维持脂肪组织健康。这解释了肥胖中脂肪组织功能异常的原因，或为肥胖治疗提供新方向。

标签: 兼职功能 基因调控 激素敏感性脂肪酶 肥胖治疗 脂肪细胞

科学家曾认为细胞分裂时DNA复杂结构会重建，而MIT新研究发现，调控基因的小型3D DNA环在分裂期（有丝分裂）仍保持完整甚至增强，帮助细胞“记住”遗传互作，颠覆了分裂期是“空白状态”的旧认知。

标签: DNA环 基因组结构 基因调控 微区室 有丝分裂