学科: 医学技术

发表于《肿瘤学年鉴》的研究利用机器学习分析185国数据，揭示影响各国癌症生存率的具体政策/体系改进，发现放射治疗可及性、全民健康覆盖和经济实力等关键因素，且各国优先级不同，并提供在线工具助力资源优化。

标签: 全民健康覆盖 卫生系统政策 放射治疗可及性 机器学习 癌症生存率

胰腺癌虽仅占美国新发癌症的3.3%，但死亡率极高，占癌症死亡的8.4%。全球病例从1990年的20.79万增至2021年的50.85万。美国研究资金虽增38%仍落后于其他癌症，致突破少。各年龄段发病率上升，年轻女性增速更快，且肿瘤隐匿，确诊时多已扩散，致命性强。

标签: 发病率上升 年轻女性 胰腺癌 资金缺口 隐匿性肿瘤

DNA重复序列扩张可致60多种遗传性疾病。最新研究通过分析近百万基因组发现，其扩张比以往认知更普遍，识别出调控基因及GLS基因扩张（0.03%人群）与肾、肝疾病高风险相关，为治疗和生物标志物研发提供新方向。

标签: DNA重复序列扩张 GLS基因 生物标志物 遗传性疾病

美国WISDOM研究基于4.6万名女性数据显示，乳腺癌筛查应从年龄为基准转向个性化风险评估。不同风险组筛查频率各异，且未增加晚期癌症诊断率，有望改变临床指南。

标签: WISDOM研究 个性化风险评估 乳腺癌筛查 基因检测 多基因风险评分

一项发表于《自然-人类行为》的研究分析了248项关于19种自闭症补充替代疗法的荟萃分析（涉及超1万名参与者），发现多数疗法证据薄弱、安全性数据不足。研究团队还开发了在线平台帮助公众查询相关科学证据。

标签: 在线平台 自闭症 补充替代医学 证据评估

研究人员对一名74岁男性的100多个细胞进行全基因组测序，发现细胞内遗传物质混乱，如染色体臂增减、DNA片段变异，部分细胞甚至丢失Y染色体。这是1.4亿美元联盟项目的试点，旨在研究嵌合现象对健康和疾病的影响。

标签: Y染色体丢失 单细胞基因组测序 嵌合现象 遗传变异

遗传关联研究能找出基因与人类性状的联系，但难明机制。本文提出结合基因敲除负荷测试与Perturb-seq实验，构建基因调控因果网络，以血液性状为例证明其可解释基因影响性状的路径。

标签: Perturb-seq技术 因果调控网络 基因功能缺失 血液性状 遗传关联研究

DNA需压缩进细胞核，染色质凝聚体是关键。研究团队通过高分辨率成像等手段，揭示了凝聚体中染色质纤维和核小体的排列，发现连接DNA长度影响结构和性质，为理解凝聚机制及相关疾病提供帮助。

标签: DNA压缩 染色质凝聚体 相分离 高分辨率成像

连续血糖监测仪对糖尿病患者有用，但难观察细胞水平葡萄糖动态。我们开发第二代基因编码荧光传感器iGlucoSnFR2，可测细胞内葡萄糖消耗、糖异生及内质网释放，在小鼠脑内表现优于初代，能检测去甲肾上腺素或电刺激引起的瞬时升高，膜定位版本可校准细胞外葡萄糖，助力活体高时空分辨率研究。

标签: iGlucoSnFR2 基因编码葡萄糖传感器 活体成像 细胞内葡萄糖 细胞外葡萄糖

疱疹病毒感染引发多种疾病。HSV-1病毒DNA复制需解旋酶-引物酶（HP）复合物，普瑞泰利韦和阿米那韦是其抑制剂，但结合机制不明。本研究通过冷冻电镜揭示HP与DNA及抑制剂结合时的双叶结构，阐明它们如何阻断解旋酶活性，为开发更好的抗病毒药物奠定基础。

标签: 冷冻电镜结构 抗病毒治疗 普瑞泰利韦 疱疹病毒解旋酶-引物酶 阿米那韦