一个“隐身”基因终于揭开了这种罕见神经疾病的神秘面纱

这项发表于《自然·通讯》的研究首次揭示了CD99L2基因在神经系统中的关键作用。此前该基因仅被认为与免疫相关，而本研究通过全基因组遗传分析和细胞实验发现：CD99L2编码的蛋白质是CAPN1（一种已知与遗传性痉挛性截瘫和共济失调相关的钙依赖性蛋白酶）的重要激活伙伴。当CD99L2发生致病突变时，细胞内该蛋白产量下降，无法正常结合并激活CAPN1，进而扰乱突触信号传递和神经元功能，最终引发运动障碍症状。研究团队强调，仅靠基因检测不足以明确致病机制，必须结合细胞功能实验——二者协同才能准确解析遗传变异如何导致疾病。这一发现不仅提升了对罕见运动障碍的基因诊断能力，也为理解神经退行性疾病的生物学基础提供了新线索。研究由德国图宾根大学（遗传分析）和鲁尔大学波鸿分校人类遗传学系（功能验证）合作完成。