一项简单的验血就能发现多种癌症，并找出其起源部位

本文介绍了一种发表于《美国国家科学院院刊》（PNAS）的新血液检测技术——MethylScan。它不依赖传统基因突变检测，而是分析血液中游离DNA（cfDNA）上的甲基化标记（即附着在DNA上的化学‘开关’）。人体每天有500亿至700亿个细胞自然死亡，其DNA进入血液，携带各器官的健康信息；因此，血液就像一本实时更新的‘全身健康日志’。但难点在于：血液中约80%–90%的游离DNA来自正常血细胞，会掩盖极微量的疾病信号。为此，研究团队创新性地采用特制酶切去大量未甲基化的‘背景DNA’，再用全基因组杂交探针富集来自实体器官（如肝、肺）的甲基化DNA片段。这大幅降低了测序成本——每份样本仅需5Gb数据（约300倍测序深度），费用低于20美元。研究团队用1061人的血液样本验证该技术：包括肝癌、肺癌、卵巢癌、胃癌患者，乙肝/丙肝、酒精性或代谢相关肝病患者，良性肺结节者及健康人。结果显示：在98%特异性（即假阳性率仅2%）下，MethylScan能检出全部癌症阶段中约63%的病例，早期癌症检出率达55%；对高危肝癌人群（如肝硬化或乙肝患者），检出率近80%，假阳性率低于10%。更重要的是，它不仅能提示‘是否有癌’，还能根据甲基化图谱大致定位病变器官（如肝或肺），辅助医生精准安排后续影像检查；同时可区分不同肝病类型（如病毒性肝炎与代谢相关肝病），准确率约85%，有望减少部分患者的侵入性肝穿刺活检。研究人员强调，该技术仍需更大规模前瞻性试验验证其实际筛查效果，但已迈出关键一步：朝着一种价格亲民、一次抽血即可评估多种疾病风险并提供全身健康概况的‘通用血液健康检测’迈进。