人工智能成功诊断罕见病

全球约有3亿罕见病患者，获得准确诊断对他们而言仍是一段艰难的历程。这种“诊断之旅”通常需要五年甚至更长时间，期间患者往往要多次咨询专科医生，还可能遭遇误诊和接受不必要的治疗。目前已确认的罕见病超过7000种，其中大多数疾病的患病率不足两千分之一。因此，即使是经验丰富的临床医生，也很难将不熟悉的症状模式与其潜在病因联系起来。赵等人在《自然》杂志发表文章，介绍了一种名为DeepRare的人工智能系统。该系统利用多种专业工具和知识来源，为罕见病生成排序的诊断假设，每个假设都附有推理过程，将结论与可验证的医学证据相联系。