“凯尔特诅咒”高发区现身苏格兰和爱尔兰，每54人中就有1人可能患病

研究人员首次绘制出英国和爱尔兰地区血色病（有时被称为“凯尔特人诅咒”）的遗传风险图谱。长期以来，人们已知该疾病在苏格兰和爱尔兰人群中的发病率较高，但此前其地理分布尚未被清晰绘制。专家表示，这些发现有助于卫生官员将基因筛查重点放在受影响最严重的地区，使高危人群能在严重并发症出现前被及早识别并接受治疗。

铁过载数十年可损伤器官
血色病通常发展缓慢。多余的铁会在器官中积累数年甚至数十年才出现症状。如果不及时治疗，可能导致肝损伤、肝癌、关节炎和其他严重健康问题。早期诊断至关重要。定期献血以降低铁水平是一种简单有效的治疗方法，可以预防大部分危害。

这种疾病是由被称为基因变体的遗传性DNA变化引起的。在英国和爱尔兰，主要风险因素是一种名为C282Y的变体。

爱丁堡大学的研究人员分析了超过40万名参与英国生物银行和维京基因研究的人的基因信息。他们检查了C282Y变体在不列颠群岛和爱尔兰的29个地区的常见程度。

C282Y基因变体最常见的地区
在爱尔兰西北部血统的人群中发现了最高的携带率，估计约每54人中就有1人携带该变体。外赫布里底群岛紧随其后，为每62人中有1人，北爱尔兰为每71人中有1人。

苏格兰大陆的风险也较高，尤其是在格拉斯哥和苏格兰西南部。在这些地区，约每117人中就有1人携带该变体，这也印证了其“凯尔特人诅咒”的长期昵称。

由于这些地区的综合遗传风险极高，研究人员表示，在这些地区进行针对性筛查可能会识别出最多的患病者。

诊断模式与可能的漏诊情况
研究团队还回顾了英国国家医疗服务体系（NHS）英格兰的记录，发现超过7万例血色病确诊病例。爱尔兰裔白人被诊断出的可能性几乎是英国裔白人的4倍。

在英国裔白人中，居住在利物浦的人被诊断出的可能性是肯特郡居民的11倍。研究人员认为，这可能反映了历史上的爱尔兰移民——19世纪50年代，利物浦超过20%的人口是爱尔兰人。

总体而言，英格兰的诊断率与遗传风险模式相符。然而，伯明翰、坎布里亚、诺森伯兰和达勒姆报告的病例数低于根据其基因谱预期的数量。这些地区可能存在未被发现的病例，扩大筛查工作可能会使它们受益。

苏格兰、威尔士和北爱尔兰没有可比的NHS患病率数据，因此这些地区未被纳入该部分分析。

这项研究由英国血色病慈善机构资助，与爱尔兰皇家外科医学院医学与健康科学大学合作开展，并发表在《自然·通讯》杂志上。

呼吁社区范围的基因筛查
爱丁堡大学人类遗传学主席吉姆·弗莱特·威尔逊教授表示：“如果不治疗，铁过载疾病血色病可能导致肝癌、关节炎和其他不良后果。我们已经表明，赫布里底群岛和北爱尔兰的风险比之前认为的要高得多，大约每60人中就有1人处于风险中，其中约一半会患病。早期检测可以预防大部分不良后果，而且有一种简单的治疗方法——献血。现在是时候计划在这些高风险地区进行社区范围的基因筛查了，以识别尽可能多的因基因而处于这种可预防疾病高风险中的人。”

英国血色病慈善机构首席执行官乔纳森·杰利MBE JP说：“尽管还有其他形式和基因型可能导致铁过载，但现有研究表明C282Y变体带来的风险最大。这项极其重要的研究有可能提高针对性认知，增加诊断，并为数千名受遗传性血色病影响的人提供更好的治疗途径。”“作为慈善机构，我们已经开始针对英国的热点地区开展支持工作，包括通过我们的全国热线和临床医生教育。借助这项研究，我们将继续呼吁为这种常被忽视的可预防疾病更好地分配公共资源。”

西岛（外赫布里底群岛）的工党议员托库尔·克里奇顿患有血色病，他支持在外赫布里底群岛进行筛查。
托库尔·克里奇顿议员说：“这项研究为在外赫布里底群岛、北爱尔兰和其他血色病热点地区进行社区范围的筛查提供了依据。我之前曾在下议院向部长们提出过这个问题，这一新证据应该足以说服英国国家筛查委员会审查其立场并批准试点筛查项目。外赫布里底群岛提供了一个可控制且独特的人口样本，可以从这里开始。”“像我一样幸运地得到早期诊断，意味着可以避免一系列不良健康后果，我将敦促部长们和筛查委员会重新考虑他们的立场。”