科学家发现两只“大长腿”猫患有一种罕见的人类遗传病

两只猫Gary和Shaggy从小猫阶段起就因为四肢明显过长而与众不同。随着长大，兽医发现它们的眼部结构异常，主动脉——身体最大的动脉——也出现扩大。这些症状共同指向马凡综合征，一种会削弱全身结缔组织的遗传病。马凡综合征在人群中大约每4000人中有一人患病，但这两只猫是已知首例有记录的猫病例。资深作者、兽医学院及Baker动物健康研究所助理教授Jacquelyn Evans博士表示，这些发现为改善兽医诊断提供了基础，能帮助兽医未来识别类似病例，并可能推动开发相关基因检测。为确定异常症状的遗传原因，多学科研究人员进行了全面医学检查，并分析了猫的DNA。研究发现变化出现在名为FBN1的基因，它负责提供制造原纤维蛋白1（fibrillin-1）的指令；原纤维蛋白1对健康结缔组织很重要，支持血管、骨骼、韧带、皮肤和眼睛等结构。基因检测显示，Gary和Shaggy各有两个发生改变的FBN1拷贝，分别遗传自父母。这在人类疾病中不寻常，因为人类只要一个FBN1拷贝突变就足以引起马凡综合征。两个拷贝同时改变很少见，会严重扰乱正常原纤维蛋白1生成。不过，兄弟俩的基因变化带来意外效果：特定变异没有完全关闭基因，而是干扰指令加工，同时仍保留部分正常活性。这种残留功能解释为什么它们能活到成年；否则，携带两个这样的突变通常可能导致更严重疾病表现。