自闭症特征和基因都可能影响诊断时间

一项发表在《自然》杂志上的新研究发现，自闭症的诊断年龄不仅受社会因素影响，还与其遗传背景和伴随的心理健康问题密切相关。研究人员分析了大量行为与遗传数据后发现，在六岁前被诊断为自闭症的儿童，通常在婴幼儿时期就表现出明显的社交和行为困难；而较晚被诊断的人，则更常伴有注意力缺陷多动障碍（ADHD）和抑郁等心理状况。令人意外的是，这种差异部分可由遗传因素解释——大约11%的诊断年龄差异与基因特征有关。这一发现打破了过去普遍认为“晚诊断只是因为症状较轻或医疗资源不足”的看法。英国剑桥大学的神经发育研究者瓦伦·瓦里尔指出，这些结果反映的是群体平均趋势，并不意味着所有自闭症个体都能简单分为“早诊”和“晚诊”两类。此外，诊断时间本身并不能完全代表发育或遗传差异，因为就医延迟等外部因素仍会带来影响。尽管如此，这项研究有助于推动更精准的诊断方法，并为不同类型的自闭症患者提供更有针对性的支持。专家表示，越了解自闭症的风险来源和发展机制，就越能改进诊疗策略。自闭症是一种影响大脑发育的复杂疾病，表现为重复性行为和社交沟通困难，目前没有单一成因。虽然有人质疑寻找遗传因素无果，但实际上研究表明其遗传率高达80%。然而，相关基因极其多样，使得研究极具挑战。例如，纽约弗拉特龙研究所的娜塔莉·索鲁瓦德提到，今年的一项研究纳入了近240种自闭症相关特征，远非几个简单问题能涵盖。瓦里尔的研究初衷是探究为何有些孩子早早确诊，而另一些人直到青少年甚至成年才被识别。除了社会偏见或医疗可及性外，新的证据表明，这背后存在真实的生物学差异。未来研究有望基于这些发现实现个性化支持，提升自闭症人群的生活质量。