标签: 因果变异

全基因组关联研究发现许多与免疫疾病相关的非编码变异，但其具体作用机制尚不明确。本研究以CD4+ T细胞活化为例，整合多层基因组数据，识别出关键的刺激响应调控元件和基因。在CD28基因座发现插入变异rs5837875，通过ZNF384介导的等位基因特异性染色质环化，增强CD28表达，导致T细胞异常过度活化。该策略为解析复杂疾病调控机制提供了新途径。

标签: CD28 T细胞活化 ZNF384 因果变异 顺式调控元件