标签: 早期诊断标志物

结直肠癌是全球主要癌症死因之一，但非编码区基因变异如何影响增强子活性尚不清楚。本研究利用高通量技术系统分析了3万多个非编码SNP和13万多个CpG位点，发现了一批显著调控增强子活性的遗传与表观遗传变异，并验证其驱动肿瘤发生和转移的作用；还找到两个甲基化标志物cg08640619和cg25982657，可作为早期诊断准确率超96%的新型生物标志物。

标签: DNA甲基化 增强子 早期诊断标志物 结直肠癌 非编码变异